Hirschsprungkrankheit – eine Familiengeschichte zur seltenen Erkrankung

Der 8-jährige Fabian leidet unter Morbus Hirschsprung – eine von
8.000 bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen. Bei der nach
Harald Hirschsprung benannten genetischen Krankheit ist der Darm
nicht ausreichend mit Nervenzellen versorgt und daher in seiner
Bewegung eingeschränkt und stellenweise verengt. Es kommt zur
Verstopfung, zudem wird der Darm im noch funktionsfähigen Bereich
aufgedehnt. Eine Operation, bei der betroffene Darmabschnitte
entfernt werden, ist die bisher einzige Therapie. 


Privatdozent Dr. Philipp Romero ist Sprecher des Zentrums für
seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstrakts am Zentrum
für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums
Heidelberg (UKHD), und behandelnder Arzt von Fabian. Er spricht
gemeinsam mit Fabian und seinen Eltern in der aktuellen Campus
Report-Podcastfolge mit Dr. Stefanie Seltmann, Pressesprecherin
des UKHD, darüber, was diese Erkrankung ausmacht und wie sie den
Alltag von Fabian und seiner Familie prägt.