Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Paradigmenwechsel durch Therapiemöglichkeiten

In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und
Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale
Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die
beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und
forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925
der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20
Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt ausgebaut und ein
Referenz- und Therapiezentrum ist entstanden. Prof. Gröschel und
Dr. Laugwitz geben Einblicke in Pathophysiologie, Symptomatik und
Verlauf der MLD. Zudem sprechen sie über therapeutische
Möglichkeiten wie der Stammzelltransplantation und der neu
zugelassenen Gentherapie bei MLD. Diese neuen Therapieoptionen
ermöglichen die MLD als behandelbare Erkrankung in das
Neugeborenen Screening aufzunehmen und damit zukünftig effektiver
behandeln zu können.

MAT-DE-2400612-V1.0-03/2024