Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein

Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung,
oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen
werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin
Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter
Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen
Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie
„Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkrankung? Ärzt*innen werden
täglich mit diesem und anderen „Leitsymptomen“ für M. Gaucher
konfrontiert. Die beiden (ASIM*-) Experten teilen ihre
Erfahrungen, bei welchen erwachsenen Patient*innen ein M. Gaucher
differentialdiagnostisch zumindest ausgeschlossen werden sollte
und ob auch spät diagnostizierte Betroffene von einer kausalen
Therapie profitieren. 

MAT-DE-2400094-V1.0-01/24