Think one, see one, do one, teach one: Was muss auf der Suche nach einem Morbus Pompe beachtet werden?

In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die
auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des
lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase)
beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor
allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte
Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden
einzelne Zellen und zunehmend im Verlauf das gesamte Muskelgewebe
in seiner Funktion beeinträchtigt.(1,2,3) Einmal eingetretene
Schäden sind meist irreversibel.(4) Dies kann bei Menschen aller
Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und
die Bewegung sowie die Atmung beeinträchtigen. In dieser Episode
erörtern Prof. Dr. med. Peter Young, Neurologe am Medical Park
Bad Feilnbach Reithofpark, und Dr. med. Robert Rehmann, Neurologe
am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum, das
Krankheitsbild von Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD) und
betonen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose für die
betroffenen Patient*innen. 

1 Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420
2 Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288 
3 Kohler N et al. Neurotherapeutics 2018; 15: 928-942 
4 Hundsberger T et al. Schweiz Arch Neurol Psychiat 2010;
161:55–59

MAT-DE-2400008-V1.0-01/2024