Was ist ASMD?

Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts
SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des
pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik
Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem
Saure Sphingomyelinase Mangel.  Die beiden Experten
behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene
Patient*innen und teilen die Leidenschaft für die Erforschung
dieser seltenen genetisch bedingten Erkrankung. Was sind die
Leitsymptome der ASMD? Welches sind die Herausforderungen bei der
Diagnostik, weshalb ist eine rechtzeitige Diagnose so wichtig und
ist die ASMD therapierbar? Kurzweilig und garniert mit
medizinhistorischen Anekdoten werden diese Fragen hier kompetent
beantwortet.

MAT-DE-2302643-V1.0-07/23