Sphingolipidosen - Ein Überblick

In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des
Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die
Welt der Sphingolipide und Sphingolipidosen. Sphingolipide
übernehmen als wichtige Bestandteile von Zellmembranen sowie als
intrazelluläre Botenstoffe zentrale Funktionen in unserem
Stoffwechsel. Störungen in der Homöostase des
Sphingolipid-Stoffwechsels, z.B. durch genetisch bedingte
lysosomale Enzymdefizite, führen zur intrazellulären Akkumulation
von nicht abgebauten Sphingolipiden und manifestieren sich
klinisch als Sphingolipidose. Zu der Gruppe der Sphingolipidosen
gehören die lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. Morbus
Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Tay-Sachs und ASMD) 

MAT-DE-2301302-V1.0-09/2023