30 Jahre Enzymersatztherapie (ERT) bei lysosomalen Speichererkrankungen

In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch
bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am
Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben
Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der
Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und
Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene
angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für
Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité, einen
Überblick über die Historie und auf die aktuellen
Therapieoptionen für Patient*innen mit seltenen lysosomalen
Speichererkrankungen. Sie diskutieren, welche Herausforderungen
nach wie vor in der Therapie und in der Diagnosestellung
bestehen. Bei typischen Symptomen wie z.B. Hepatosplenomegalie
vergesellschaftet mit Thrombozytopenie und Knochenbeschwerden
sollte eine Verdachtsdiagnose über Trockenbluttests bestätigt
oder ausgeräumt werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann den
Betroffenen viel Leid ersparen. 
MAT-DE-2301303-V1.0-05/23