Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus Pompe gedacht?

In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch
bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der
sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den
lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus
Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure
α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen
in den Lysosomen verantwortlich ist. Dies führt zu einer
zunehmenden Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der
Muskelzellen, was bei Menschen aller Altersgruppen zu einer
fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung, die
Atmung und bei Säuglingen auch die Herzfunktion beeinträchtigen
kann. In dieser Folge sprechen Prof. Dr. med. Andreas Hahn
(Neuropädiater, Universitätsklinik Gießen) und Dr. med. Ali Tunç
Tuncel (Stoffwechselmediziner, Universitätsklinikum Heidelberg)
über das Erkrankungsbild des Morbus Pompe im Kindesalter und
darüber, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose ist.
MAT-DE-2301250-V1.0-05/2023