Etablierung und Evaluierung eines PCR-basierten Deletionsscreenings zum Nachweis genomischer Deletionen am Beispiel des APC-Gens

In der vorliegenden Arbeit wurde ein Deletionsscreening mittels
qunatitativer Multiplex-PCR am Beispiel des APC-Gens etabliert, mit
dem Deletionen ganzer Exons detektiert werden können. Die Gendosis
einzelner Exons wird dabei durch Vergleich der Produktmengen der
Exons untereinander und mit einem Kontrollexon eines anderen Gens
ermittelt. Bei sechs der zwölf untersuchten DNA-Proben (Blut und
Gewebe) konnten Deletionen eines oder mehrerer Exons nachgewiesen
werden.