GSD Typ II und Typ IV: Biochemische und molekulargenetische Analyse bei Patienten mit Mangel an saurer α-Glukosidase bzw. mit Branchingenzymmangel

Die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) ist eine seltene
Stoffwechselerkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen (Typen)
vorkommt. Im ersten Teil der Arbeit wird durch Messung der
Enzymaktivität von saurer α-Glukosidase und der Enzymaktivität des
Branchingenzyms ein Screening-Test durchgeführt. Im zweiten Teil
wird durch Genanalyse als diagnostische Methode die Erklärung der
Erkrankung auf molekulargenetischer Ebene erforscht, um den
Zusammenhang zwischen dem Geno- und Phenotyp zu verstehen.