Adrenomyeloneuropathie, eine seltene Ursache der primären Nebenniereninsuffizienz

Eine seltene Ursache der primären Nebennierenrindeninsuffizienz ist
die X-chromosomal vererbte Adrenomyeloneuropathie. Neurologisch ist
sie durch Zeichen der zentralen und peripheren Demyelinisierung,
endokrinologisch durch einen M. Addison und eine zusätzliche
primäre Hodeninsuffizienz gekennzeichnet. Bei zwei Patienten mit
diesem Krankheitsbild konnte der Stoffwechseldefekt im Abbau
langkettiger Fettsäuren durch Bestimmung eines erhöhten
Hexakosansäure-Spiegels (C 26) im Blut gesichert werden. Bei einem
Patienten (Fall 1) lag ein isolierter Ausfall der Zona fasciculata
vor, beim anderen (Fall 2) fand sich eine klinisch manifeste
komplette Nebennierenrindeninsuffizienz. Beide Patienten haben
einen beginnenden Hypogonadismus. Die neurologische Symptomatik
ging im Fall 2 der Entwicklung der endokrinen Ausfälle voraus, im
Fall 1 führten Familienanamnese und Nebennierenrindeninsuffizienz
zur Diagnosestellung. Beim Nachweis einer peripheren Neuropathie
bei männlichen Jugendlichen oder jüngeren Erwachsenen sollte auf
die Zeichen einer beginnenden Nebennierenrindeninsuffizienz
geachtet werden.