Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose

Zur Androgenrezeptor-Hypothese der amyotrophen Lateralsklerose

Beschreibung

vor 30 Jahren
Unter Annahme einer möglichen Funktionsstörung des
Androgenrezeptors bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wurde
die repetitive CAG-Trinukleotidsequenz seines ersten Exons bei 12
Patienten untersucht, da eine abnorme Verlängerung dieses
Genabschnitts zur ALS-ähnlichen bulbospinalen Neuronopathie führt.
Nach den Ergebnissen kommt dieser Typ vom Androgenrezeptordefekt in
der Pathogenese der ALS nicht in Frage: alle Patienten zeigten eine
Normalbefund.

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