Chorioideremie: Ergebnis der THOR-Studie

Ergebnisse einer Gentherapie-Studie aus Tübingen für Chorioideremie
Im August 2015 berichteten wir über die Durchführung einer ersten
Gentherapie-Studie für Chorioideremie in Tübingen namens THOR
(Tübingen Choroideremia Gene Therapy). Vier Jahre später wurden nun
Ergebnisse dieser Studie veröffentlicht. Chorioideremie Die
Chorioideremie ist eine fortschreitende
Netzhaut-Aderhaut-Dystrophie, von der deutschlandweit etwa 1000
Menschen betroffen sind. Sie wird durch den Mangel eines Proteins
namens REP1 ausgelöst, was zu Problemen im Stoffwechsel der Zellen
führt. Dem Proteinmangel liegt eine Mutation des CHM-Gens zugrunde.
Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind in der Regel nur Männer
betroffen. Eine zugelassene Behandlung gibt es derzeit nicht.
THOR-Studie In der offenen randomisierten, klinischen
Phase-II-Studie wurde die Sicherheit und Wirksamkeit einer
Gentherapie mit den Adeno-assoziiertem Virusvektor (AAV2)
untersucht. Dieser Virusvektor wurde einmalig während der
Vitrektomie eines Auges unter die Netzhaut gespritzt und
transportierte eine funktionelle Version des CHM-Gens (AAV2-REP1).
Die Auswahl des auf diese Weise therapierten Auges erfolgte nach
dem Zufallsprinzip. Ergebnisse Wie die Tübinger Wissenschaftler um
Prof. Dr. M. Dominik Fischer nun berichteten, zeigte das Auge von
sechs männlichen Chorioideremie -Patienten 24 Monate nach der
Behandlung eine Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe.
Diese unterschied sich jedoch nicht signifikant von dem
unbehandelten Kontrollauge. Es kam teils zu unerwünschten
Nebenwirkungen (z.B. Rötungen der Bindehaut, Fremdkörpergefühl),
die jedoch alle auf den operativen Eingriff zurückzuführen waren.
Schwerwiegende Komplikationen traten keine auf. Weitere
Untersuchungen könnten die Wirksamkeit und Sicherheit der
Gentherapie noch präziser bestimmen. Quellen: JAMA Ophthalmology
Pro Retina: Chorioideremie