Wenn Kinder durchs Raster fallen – der lange Weg zur Diagnose seltener Erkrankungen

Sind 4 Millionen wirklich wenig? So viele Menschen haben in
Deutschland eine seltene Erkrankung. In der ganzen EU sind es sogar
30 Millionen. Oft beginnt es mit unerklärlichen Symptomen und dem
nagenden Gefühl, dass etwas nicht stimmt. Eine Odyssee von einem
Arzt oder Ärztin zur nächsten ist für viele Familien bittere
Realität, während sie verzweifelt auf eine Diagnose für ihr Kind
warten. Informationen oder die richtige Behandlung zu finden
erscheint wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Für Eltern ist
es eine enorme Belastung nicht zu wissen, warum ihr Kind
Krampfanfälle, Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen hat. „Wir
wollen Eltern helfen, endlich eine Diagnose zu bekommen“, erklärt
Professor Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene
Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn und ausgebildeter
Kinderarzt. Deutschlandweit gibt es 36 solcher Zentren, in denen
Ärzt:innen verschiedener Fachrichtungen ihr Wissen bündeln. „Wir
kochen zwar auch nur mit Wasser, aber durch den intensiven
Austausch im Team und die interdisziplinäre Arbeit sind wir oft
schneller auf der richtigen Spur“, so Grigull. „Natürlich machen
auch wir mal Fehler. Aber wenn wir das Feedback bekommen, dass
Familien zu einem normalen Alltag zurückgefunden haben, ist es das
größte Geschenk für uns.“ Wie der Weg zur Diagnose aussieht, welche
Unterstützungsmöglichkeiten es gibt und warum eine neue App die
Vernetzung zwischen Betroffenen und Fachpersonal revolutioniert,
das erzählt uns Lorenz Grigull in dieser Podcast-Folge zum Tag der
seltenen Erkrankungen am 29.02.2024.