Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen

Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche klinische Diagnose.
18 Minuten
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Wissenswertes zu seltenen Erkrankungen aufs Ohr!

Beschreibung

vor 5 Monaten

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu
unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der
Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die
akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche
klinische Diagnose.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine
bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von
Erbkrankheiten bekannt; Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis
Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem
Doktorvater geführt. Im zweiten Teil des Podcast hören wir die
Fortsetzung der Forschungsgeschichte, die im Nachgang dazu
führte, dass eine der GM2 Gangliosidosen heute als „Morbus
Sandhoff“ bekannt ist. Wir erfahren von Durchbrüchen und
Widersprüchen in den Laborergebnissen, unermüdlichem
Forschergeist und letztendlich der Entschlüsselung des Aufbaus
der beteiligten Enzyme Hexosaminidase A, B und S und deren Rollen
im Abbau der Sphingolipide.

MAT-DE-2402115-1.0-06/2024

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