Splenomegalie als Leitsymptom für Morbus Gaucher

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen
Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel
(Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die
Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu
stellen. 

Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen
über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und
tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw.
niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen
Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu
diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M.
Gaucher, ASMD und LAL-D.  Profs. vom Dahl und Merkel
schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die
seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind.  

Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben,
eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem
Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es
zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales
Leben ermöglichen. 

MAT-DE-2403197-1.0-08/2024